At leve med NP-C

NP-C forandrer livet, både for patienten og de pårørende
Selvom der findes flere forskellige behandlinger, herunder lægemiddelbehandling, fysioterapi, taleterapi og ergoterapi, er NP-C stadig en svær sygdom, der medfører betydelige udfordringer for patienterne og deres familier.

Sådan påvirkes patienten
NP-C påvirker livskvaliteten drastisk og gør det svært at varetage opgaver i skolen eller på arbejdet på samme måde som før. Hos børn medfører sygdommen, at de præsterer dårligere i skolen og har svært ved at deltage i fritidsaktiviteter og sociale aktiviteter. Hos voksne påvirker sygdommen i høj grad evnen til at udføre almindelige aktiviteter i hverdagen, såsom at arbejde og køre bil. Patienterne mister deres uafhængighed og må i høj grad forlade sig på hjælp og støtte fra andre, især familiemedlemmer.

Sådan påvirkes familien
Det er krævende for både forældre og andre familiemedlemmer at håndtere en alvorlig, kronisk sygdom som NP-C. På grund af det varierende symptombillede er der brug for kontakt til flere forskellige medicinske specialister. Det kan også være nødvendigt med forskellige typer behandling af både farmakologisk og fysisk karakter. Det kan være meget givende at tage sig af et familiemedlem med NP-C, men det kræver samtidig megen tid og energi. Til tider kan det beslaglægge al ledig tid og dermed føre til begrænsninger i familiens normale aktiviteter, især for søskende. Derfor er det vigtigt, at familien søger hjælp og støtte. Patientforeninger kan give patienterne uundværlige oplysninger og rådgivning.

Patientforeninger

Der findes i øjeblikket ingen patientforeninger specifikt for patienter med NP-C i landet, selvom patienter og pårørende er velkomne som medlemmer i for eksempel patientforeninger for neurologisk handicappede. Patienter og pårørende i de nordiske lande er også velkomne som medlemmer i The Niemann-Pick Disease Group (NPDG) i Storbritannien. NPDG hjælper gerne med at danne sygdomsspecifikke patientforeninger i lande, der ikke har det.

Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af 42 foreninger for familier med sjældne sygdomme og handicap. Nogle af foreningerne har flere hundrede medlemmer. Andre kun nogle ganske få. Fælles for dem er, at de organiserer mennesker med en alvorlig sjælden sygdom eller handicap, som er genetisk betinget. Grupperne er ofte små og ukendte. Opmærksomheden samler sig ofte om de store patientgrupper. Derfor er det vigtigt for Sjældne Diagnoser at arbejde for at skabe fokus og synlighed omkring de særlige problemstillinger, der er fælles for patienter med sjældne lidelser. Kun foreninger kan blive medlem af Sjældne Diagnoser, i det organisationen dog arbejder for alle sjældne borgere og ikke kun dem, der har en forening.
www.sjaeldnediagnoser.dk

The Niemann-Pick Disease Group  i Storbritannien er en organisation, der arbejder på at gøre livet bedre for dem, som er ramt af Niemann-Pick-sygdomme, og deres familier. NPDG arbejder med behandling og støtte, information og forskning.
www.niemannpick.org.uk/

The International Niemann-Pick Disease Alliance  er et netværk af organisationer, som støtter patienter med Niemann-Pick type C og deres familier. nwww.inpda.org
Wraith JE, Imrie J. Understanding NiemannPick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.ISBN: 9781405182690
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69