Ordliste

 

A

APP (Amyloid precursor protein)
Det protein, som udgør forstadiet til beta-amyloid, der er den vigtigste bestanddel i neuritisk plak ved Alzheimers sygdom.

Antiepileptika
Lægemidler, der anvendes til forebyggelse af kramper/krampeanfald, f.eks. i forbindelse med epilepsi..

Antikolinergika
En gruppe lægemidler, der hæmmer nerveimpulser ved selektivt at blokere bindingen af signalstoffet acetylcholin. Lægemidlerne anvendes blandt andet mod visse øjensygdomme, astma, KOL og Parkinsons sygdom.

Ataksi
Manglende evne til at koordinere bevægelser som følge af en skade i centralnervesystemet.

Autosom
Der findes 22 kromosompar, som ikke er kønsbestemte. De enkelte kromosomer i disse par kaldes for autosomer.

Autosomal recessiv sygdom
En genetisk betinget tilstand hos individer, som har fået to kopier af et muteret gen, én fra hver forælder.

B

Biopsi
Udtagelse og undersøgelse af vævsprøve til diagnostiske formål.

C

Centralstimulerende middel
Lægemiddel, der øger aktiviteten i visse dele af hjernen.

D

Demens
Betydeligt tab af intellektuelle evner, f.eks. hukommelsen.

DT datatomografi
En afbildningsteknik, der anvendes til at skanne kroppen for at finde abnormiteter/sygdom. Kaldes også for computertomografi eller CT-skanning.

Dysartri
Problemer med at artikulere som følge af en hjerneskade eller neurologisk sygdom.

Dysfagi
Synkebesvær.

Dyspraksi
Generel benævnelse for motoriske koordinationsproblemer.

Dystoni
Ufrivillige bevægelser og langvarig muskelsammentrækning, som fører til vridende kropsbevægelser, rystelser og unormal kropsholdning.

E

Ektopisk vækst af dendritter
Nydannelse eller øget tilvækst af nye misdannede ektopiske dendritter fra nerveceller.

Ektopiske dendritter
Unormal dannelse af de forgrenede fremspring fra nervecellen.

Endoplasmatisk reticulum
Et netværk af membraner og vesikler i cellens cytoplasma, som er involveret i den intracellulære transport af forskellige stoffer.

Endosom
Et organel, der indeholder materiale, som cellen for nylig har optaget ved endocytose. Endosomerne efterlader meget af materialet til lysosomerne, som nedbryder det.

F

Fænotype
Det fysiske udtryk af et individs genotype.

Føtal ascites
Abnorm væskeophobning mellem væv og organer i fosterstadiet.

Fibroblast
En celletype, som findes i hele kroppen, og som producerer kollagen, primært i huden.

Filipin
Et stof, som bindes specifikt til kolesterol i cellemembranen, og som anvendes til diagnosticering af NP-C.

Fosfolipider
Fedtstoffer, der indeholder fosfor. Findes både i cellemembranen og inde i cellen.

G

Gangliosider
Komplekse molekyler, som indeholder både lipider og kulhydrater, og som findes i mange cellers plasmamembran.

Gastrostomi
Anlæggelse af et fødekateter, som går ind til mavesækken fra ydersiden af bugvæggen.

Gelastisk katapleksi
Pludselig svaghed eller kollaps i forbindelse med stærke følelser, især latter.

Genotype
Kombination af alleler hos et individ, dvs. individets præcise genetiske egenskaber.

Gliaceller
En gruppe strukturelle celletyper i nervesystemet.

Glykosphingolipider
Lipider, der indeholder kulhydrater, glykolipider og sphingosin.

Glykosphingolipidsyntesehæmmere
Lægemidler, der forhindrer dannelsen af glykosphingolipider.

Golgi-apparatet
Et organel i cellen, der modificerer, lagrer og transporterer lipider fra det endoplasmatiske reticulum.

GTPas
Et enzym med stor betydning for biologiske reaktioner, herunder dannelsen af visse molekyler i kroppen, f.eks. proteiner.

H

Havblå histiocytter
Makrofager, som ophober ceroid og/eller lipofuscin i cytoplasma.

Hepatomegali
Abnorm forstørrelse af leveren.

Hepatosplenomegali
Abnorm forstørrelse af lever og milt.

Homozygot
Et homozygot individ har to identiske alleler til et vist gen.

Hydrops foetalis
Ødem i mindst to rum som følge af abnorm væskeansamling i vævene.

Hypotoni
Generel eller lokal lav muskeltonus.

K

Katapleksi
Muskelkollaps, der udløses af følelsesmæssige stimuli, undertiden forbundet med narkolepsi.

Kognitiv dysfunktion
Intellektuel forstyrrelse.

Kolestase
Galdestase, obstruktion af galdevejen fra lever til tarm.

Kolesterol
Et fedtmolekyle med stor betydning for cellerne funktion, især strukturen i cellemembranen.

Kolesterolsænkende behandling
Reduktion af kroppens kolesterolniveau ved hjælp af lægemidler.

Kromosom
En DNA-struktur i cellekernen, som indeholder gener.

L

Lipider
Fedtmolekyler.

Lysosom
Et membranafgrænset organel, der indeholder hydrolytiske enzymer.

Lysosomal aflejringssygdom
En sygdom med abnorm aflejring og ophobning af fedtmolekyler i kroppens celler.

Lysosomlignende organel
Et lysosomlignende organel, der findes ved NP-C.

M

Magnetresonanstomografi
En afbildningsteknik, der anvendes til at skanne kroppen for at finde abnormiteter eller sygdom.

Meganeuritdannelse
Forstyrrelser i neuronernes form.

MR / MRT magnetisk resonanstomografi
En afbildningsteknik, der anvendes til at skanne kroppen for at finde abnormiteter eller sygdom.

MRS magnetisk resonansspektroskopi
En afbildningsteknik, der anvendes til at skanne kroppen for at finde abnormiteter eller sygdom.

Myokloni
Korte, ufrivillige sammentrækninger af en muskel eller muskelgruppe.

N

Narkolepsi
Neurologisk forstyrrelse med ukontrollerbar søvntendens. Typiske symptomer er ufrivillige søvnperioder, pludselige anfald af muskelsvaghed, hallucinationer og muskelparalyse i forbindelse med søvnindtræden og opvågning.

Neurofibrillære sammenfiltringer
Patologiske proteinaggregater, som findes i neuroner ved visse neurologiske sygdomme, herunder NP-C og Alzheimers.

Neuron
Nervecelle.

Neurosteroid
Et steroid, der produceres i nervesystemet.

Niemann-Pick type C
En neurologisk lipidaflejringssygdom. Niemann-Pick type C forkortes NP-C.

O

Organomegali
Abnorm forstørrelse af er organ.

P

PET positronemissionstomografi
Metode til undersøgelse af metaboliske og fysiologiske funktioner ved hjælp af radioaktivt mærkede biokemiske substanser, hvis omsætning registreres og omdannes til et computertomografisk billede.

Proband
Det familiemedlem, hos hvem familiens sygdomshistorie udredes.

Pulmonalt infiltrat
Væske i lungens luftrum.

S

Sammensat heterozygot
En kombination af to forskellige mutationer, der er forårsaget af to forskellige alleler på et givet locus i et homologt kromosompar.

SEM sackadic eye movements
Generelt set består øjenbevægelserne af en række fikseringer, hvor øjet holdes stille, og der indhentes visuel information, samt små bevægelser mellem fikseringerne (sakkader), hvor blikpunktet flyttes, og der ikke registreres nogen information..

Sphingomyelin
En type af sphingolipid, som findes i cellemembraner, især i det myelinlag, der omgiver visse nerver.

Signalmolekylær målterapi
Biokemiske kontrolmekanismer i cellen, som kan udgøre målet for lægemiddelbehandling.

Skumceller
Store, fedtholdige makrofager, retikuloendotelceller fyldt med lipidmættede vakuoler.

Splenomegali
Abnorm forstørrelse af milten.

T

Tricykliske antidepressiva
En gruppe lægemidler, der anvendes til at lindre symptomerne på depression.

V

Vertikal blikparese
Forstyrrelse i vertikale øjenbevægelser. Ved NP-C indebærer det først og fremmest problemer med at flytte blikket vertikalt mellem to punkter.

Links

Mere information om NP-C og sjældne sygdomme

I Actelions internationale hjemmeside om Niemann-Pick type C – til professionelle og til lægfolk.
www.npc-info.com/

Orphanet – er en europæisk database med information om sjældne sygdomme. Målet med databasen, der har information til både professionelle og lægfolk, er at forbedre diagnosticering, pleje og behandling af patienter med sjældne sygdomme. Databasen indeholder også information om ekspertcentre, speciallaboratorier, forskningsaktiviteter og patientorganisationer.
www.orphanet.se/


Patientforeninger

Der findes i øjeblikket ingen patientforeninger specifikt for patienter med NP-C i landet, selvom patienter og pårørende er velkomne som medlemmer i for eksempel patientforeninger for neurologisk handicappede. Patienter og pårørende i de nordiske lande er også velkomne som medlemmer i The Niemann-Pick Disease Group (NPDG) i Storbritannien. NPDG hjælper gerne med at danne sygdomsspecifikke patientforeninger i lande, der ikke har det.

Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af 42 foreninger for familier med sjældne sygdomme og handicap. Nogle af foreningerne har flere hundrede medlemmer. Andre kun nogle ganske få. Fælles for dem er, at de organiserer mennesker med en alvorlig sjælden sygdom eller handicap, som er genetisk betinget. Grupperne er ofte små og ukendte. Opmærksomheden samler sig ofte om de store patientgrupper. Derfor er det vigtigt for Sjældne Diagnoser at arbejde for at skabe fokus og synlighed omkring de særlige problemstillinger, der er fælles for patienter med sjældne lidelser. Kun foreninger kan blive medlem af Sjældne Diagnoser, idet organisationen dog arbejder for alle sjældne borgere og ikke kun dem, der har en forening.
www.sjaeldnediagnoser.dk

The Niemann-Pick Disease Group  i Storbritannien er en organisation, der arbejder på at gøre livet bedre for dem, som er ramt af Niemann-Pick-sygdomme, og deres familier. NPDG arbejder med behandling og støtte, information og forskning.
www.niemannpick.org.uk/

The International Niemann-Pick Disease Alliance  . er et netværk af organisationer, som støtter patienter med Niemann-Pick type C og deres familier. nwww.inpda.org

Materiale

Læs mere om NP-C i Sjældne Diagnoser tematidsskrift.

Download pdf: Artikel eller hele tidsskriftet
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69